آزمایش های غربالگری نوزاد

قسمت دوم:

سونوگرافی غربالگری مرحله دوم، اسکن از رحم وجنین در شکم که در حدود هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود. چون مورفولوژی همه اندام‌ها کامل شده‌اند و می‌توان یک ارزیابی دقیق از ساختار آناتومیک جنین انجام داد. سو نوگرافی‌های غربالگری یکپارچه، سونوگرافی‌هایی هستند که قسمتی از آن در سه ماه اول و قسمت دیگری از آن در سه ماه دوم بارداری انجام می‌شود. این سونوگرافی‌ها در مقایسه با هر یک از تست‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم به تنهایی حساس‌ترند و برای غربالگری سندروم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ و اختلالات لوله عصبی به کار می‌روند. در مرحله دوم غربالگری سونوگرافی آنومالی مواردی همچون صورت جنین و لب شکری بودن جنین مورد بررسی قرار می‌گیرد وستون فقرات از لحاظ طولی و هم مقطع عرضی بررسی می‌شود تا اطمینان ایجاد شود که همه استخوان‌ها در یک ردیف قرار گرفته‌اند. در سونوگرافی آنومالی جفت مایع آمنیوتیک و بندناف مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. جفت ممکن است در دیوار جلویی رحم (قدامی) یا دیوار پشتی رحم (خلفی) یا نزدیک با بالا یا پایین رحم باشد. اگر جفت پایین باشد نیاز است که سونوگرافی دیگری در سه ماهه سوم بارداری جهت ارزیابی موقعیت جفت وجنین انجام می‌گیرد. سونوگرافی آنومالی جنین برای تشخیص زود هنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرند. عدم تشخیص به موقع این بیماری‌ها ممکن است باعث بروز عقب ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمانی و حتی مرگ نوزاد شود. در سه ماهه دوم بارداری با انجام سونوگرافی آنومالی تمامی اجزای جنین ازقبیل سر و شکم، دست و پا، قلب، ریه، انگشتان و غیره جزء به جزء مورد بررسی قرار می‌گیرند تا بیماری‌های مربوطه مورد تشخیص قرار داده شود. روش انجام آن مثل سونوگرافی های معمولی است (از روی شکم) . اما سونوگرافی ان تی، با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی در جنین بررسی می شود . این سونوگرافی باید توسط سونوگرافیست ماهری که گواهینامه ی انجام آن را دارد انجام شود . کوچکترین خطایی در اندازه گیری عدد ان تی ، می تواند نتیجه ی غربالگری  را تغییر دهد. نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏گوید که به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تریزومى ۱۸ و یا تریزومى ۱۳ خواهد بود که در گزارش غربالگرى به آن ریسک ابتلاء گفته مى‏شود. نتـایــج غربالگرى ســه ماهه اول به پــزشک مى‏گوید که آیا لازم است تسـت‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز براى خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگرى نتایجى دریـافـت مى‏کنند که بر مبناى آنها نیاز به انجام تست‏هاى تشخیصى منتفى است، اما به زنانى که ریسک سندرم داون، تریزومى ۱۸ و تریزومى ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد مى‏شود. تست‏هاى تشخیصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنیوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام این تست حاوى سلول‏هاى جنین است. آزمایشگاه با انجام تست‏هایى به روى این سلول‏ها درمى‏یابد که آیا جنــیــن بــه اختلالات کروموزومى مـبتلا است یــــا خــیـــر. انــجام آزمایش‏هاى تشخیصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـیشنهاد نمى‏گردد زیــرا احتمال سقـط جـنــین را بالا مى‏بـرند، با وجود این اکثر زنـانى که تست‏هاى تـشخیصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتایج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادى مى‏بخشد. اختلالات کروموزومى عوارضى هستند که در آنها تعدادی و یا قسمتى از کروموزوم‏ها افزایش و در مواردى کاهش مى‏یابد و یا در تعدادى از کروموزوم‏ها بازآرایى (چینشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تکامل ذهنى یا فیزیکى جنین تأثیر منفى بگذارند. سندرم داون که تریزومى ۲۱ نیز نامیده می‌شود شایع‏ترین اختلال کروموزومى است. افراد مبتلا به این سندرم به جاى ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشکلات فیزیکى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش مى‏یابد. اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند که نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هایى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبى، اختلالات قلبى و بیمارى لب‌شکرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقه فامیلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال ۲% تا ۳% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند.

از ۱۴ هفته و صفر روز تا ۲۲ هفته و ۶ روز می باشد . اما بهترین زمان انجام مرحله دوم بارداری، ۱۵-۱۶ هفتگی می باشد .این آزمایش نیز بطور معمولی مثل آزمایشهای دیگر انجام می شود . نیازی نیز به ناشتایی نداشته و در هر ساعتی از شبانه روز قابل انجام است .چه چیزی را بررسی میکند ؟ علاوه بر سنجش مجدد خطر سندرم داون و سندرم ادوارد و سندرم پاتو ، خطر نقایص لوله عصبی نیز برآورد می شود . با توجه به شیوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طى ۱۰ سال گذشته روش‏هاى گوناگونى براى تشخیص پیش از تولد این بیمارى خطرناک ابداع شده است. اما به‏ دلایل متعدد همچون به‏ دنبال داشتن خطر سقط و هزینه زیاد انجام تست، امکان انجام این روش‏ها براى تمامى زنان باردار وجود ندارد. به ‏همین دلیل در سال‏هاى اخیر روش‏هاى غربالگرى براى شناسایى زنان باردار که بیشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و این افراد به ‏عنوان واجدین شرایط براى انجام روش‏هاى تشخیصى محسوب مى‏گردند. بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد به ‏طورى که خطر تولد نوزادان مبتلا به ‏سندرم داون در مادران تا سن ۳۰ سالگى تقریباً ثابت بوده و حدود ۱ در ۱۰۰۰ مى‏باشد و از آن پس به ‏صورت تصاعدى افزایش مى‏یابد به ‏طورى که در سن ۳۵ سالگى ۱ در ۲۵۰ و در سن ۴۰ سالگى ۱ در ۷۵ مى‏شود. با این حال ۸۰% موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال بروز مى‏کند (زیرا تعداد باردارى در این سنین بسیار بــیــشتـر اسـت). زنانى که در باردارى‏هاى قبلى داراى فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‏اند نیز در معرض خطر بیشترى قرار دارند. تأثیر عوامل دیگرى همچون سن پدر، سابقه ابتلاء در اقوام درجه ۲ و یا ۳، تشعشعات محیطى و غیره هنوز به ‏طور کامل به اثبات نرسیده است. تست کوآد مارکر نسبت به تست پیش از خود یعنی تریــپـل مــارکـر قــدرت تـشخیص بیشترى دارد و مــوارد مــثبت کـاذب آن کـمتر اســت و امروزه این تست جایگزین تست تریپل مارکر شده است.این تست از ابتدای هفته ۱۴ (تا انتهای هفته ۲۲حاملگی قابل انجام بوده و بهترین زمان انجام آزمایش در ایران هفته ۱۵ حاملگی (و در سایر کشورها از ۱۵W+2D تا ۱۷W+0D) است. احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آمارى بر روى مقادیر به دست آمده از تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، باردارى‏هاى دوقلو و غیره محاسبه مى‏گردد. نرم‏افزارهاى ویژه‏اى براى این منظور طراحى شــده‏انـد که خطر ابتلاى جنین را به صورت عددى و همچنین منحنى‏هاى خاص نشان مى‏دهنـد. یافتـه‏هاى سونوگرافــى نـیز به تعیین میزان خطر ابتلاى جنین به سندرم داون کمک مى‏کنند. رایج‏ترین یافـته سونوگرافى در سنـدرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین مى‏باشد. نتایج تست کوآد مارکر خطر وجود دو بیمارى مادرزادى دیگر را نیز نــشـان مـى‏دهد. این بیمارى‏ها «تریزومى ۱۸» و «نقــص‏هـاى لـوله عصبى» هستند. آلفافتوپروتئین یک انکوفتال پروتئین مشابه با آلبومین است که ابتدا در کیسه زرده و سپس در کبد جنین سنتز می‌شود. مقداری از آلفافتو-پروتئین سنتز شده از طریق جفت (پس از عبور از سد خونی – جفتی) و به مقدار خیلی کم از طریق مایع آمنیون وارد گردش خون مادر می‌گردد. میزان این ماده تا اواخر سه ‌ماهه دوم بارداری افزایش می‌یابد و پس از آن رو به کاهش گذاشته، جای خود را به آلبومین می‌دهد. در بارداری متاثر از جنین های مبتلا به سندرم داون کاهش یافته و در باز بودن مجرای لوله عصبی و دیواره شکمی ، مقدار آن بالاتر از حد انتظار است. دی هیدرو اپی آندروسترون سولفات (DHEA-SO4) تولیدی در آدرنال جنینی در کبد به فرم هیدروکسیله در می آید و سپس در جفت متابولیزه شده و به استریول غیر کونژوگه تبدیل شده و وارد گردش خون مادر می‌گردد.نیمه عمر آن در خون مادر ۲۰ تا ۳۰ دقیقه بوده و این ترکیب در کبد مادر با گلوکورونید کونژوگه شده و از طریق کلیه دفع می‌شود. میزان استریول آزاد تا اواخر دوره بارداری افزایش می‌یابد و در زمان زایمان به حداکثر میزان خودش می رسد. بعنوان شاخصی در تعیین زمان زایمان استفاده می شود چرا که تقریبأ ۴ هفته قبل از زایمان یک افزایش ناگهانی دارد.از آنجائیکه تمامی uE3 در خون مادر منشاء جنینی دارد، می توان بعنوان شاخصی از اختلالات کروموزومی مورد استفاده قرار گیرد.در سندرم داون و تریزومی ۱۸ میزان این مارکر کاهش می یابد. در مواردی مثل سندرم اسمیت – لملی – اوپیتز (SLOS)، کمبود آنزیم آروماتاز، اختلالات مربوط به نقص آنزیم سولفاتاز جفتی (Contiguous gene syndrome) و نقص اولیه وثانویه آدرنال جنین هم سطح uE3 کاهش می یابد.افزایش آن در هایپرپلازی مادرزادی آدرنال جنین CAH دیده می شود.  نتیجه آزمون جامع تنها زمانی قابل ارائه خواهد بود که مادر در هر دو مرحله آزمون شرکت نموده و نمونه گیری شده باشد.چنانچه نمونه خون دوم تا پایان هفته شانزدهم دریافت نشود. بایستی پیام یادآوری کننده به بیمار داده شود.اگر نمونه خون دوم تا پایان هفته بیستم دریافت نشود ریسک سندرم داون با استفاده از اطلاعات آزمایشات مرحله اول به تنهائی گزارش خواهد شد، که ارزش آن نسبت به آزمون جامع کمتر خواهد بود.این نوع غربالگری کاملترین و دقیقترین نوع غربالگری میباشد و قدرت تشخیص سندرم داون به بیشتر از ۹۰% می رسد.از مزایای این روش می توان به پایین بودن مثبت کاذب این تست و قدرت تشخیص بالای آن (حدود ۹۲%) اشاره کرد. بنابراین با این روش از انجام غیر ضروری موارد نمونه برداری از جنین با روشهای CVS و آمنیوسنتز کاسته میشود.
این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد نمی کند.در این روش با گرفتن ۲ سی سی از خون مادر بر روی ضدانعقاد ، DNA موجود درآن را استخراج کرده و بااستفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR و با استفاده از پروب های اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیون ها بار تکثیر DNA بدنبال قطعات اختصاصی کروموزومY می گردند.
انجام این تست به ۷ روز کاری نیاز دارد و نتیجه به دو صورت گزارش می شود: مثبت به معنای وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد خون مادر شده است پس جنین پسر خواهد بود.چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد. منفی: به معنی عدم وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که در واقع نتیجه دختر خواهد بود. البته تفسیر دومی هم برای نتیجه منفی وجود دارد. بدین معنی است که میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده که امکان تجسس کروموزوم Y در آن وجود ندارد.در چنین شرایطی می توان یک یا دو هفته بعد مجددا تست را تکرار کرد. این تست توسط یک تیم متخصص و ورزیده در آزمایشگاه پارسه در حال انجام است ، چنانچه شما عزیزان تمایل به انجام این تست دارید می توانید شخصا به آزمایشگاه مراجعه کرده و خواستار انجام آن باشید.

منابع

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/about-babys-first-test

http://www.marchofdimes.org/baby/newborn-care-in-the-delivery-room.aspx#

https://medlineplus.gov/ency/article/003402.htm

https://www.womenshealth.gov/pregnancy/childbirth-beyond/baby-first-hours.html

http://www.savebabies.org/

ذکر این مطلب تنها با اشاره به وبسایت تاپی شاپی و ارائه لینک مجاز می باشد

www.blog.topyshopy.com

 

تمامی حقوق تاپی شاپی متعلق به این سایت است. آماده سازی سایت توسط آرشیتا وب

ورود با نام‌کاربری و گذرواژه

فراموشی گذرواژه